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| 中国人肌营养不良症患者蛋白基因缺失的研究 | |
| 引用本文： | 杨忠民,沈定国,蔡竖平,朱克,柴建华,顾杨洪. 中国人肌营养不良症患者蛋白基因缺失的研究[J]. 中国热带医学, 2005, 5(8): 1620-1621 |
| 作者姓名： | 杨忠民 沈定国 蔡竖平 朱克 柴建华 顾杨洪 |
| 作者单位： | 1. 广州军区总医院,广东,广州,510010 2. 解放军总医院,北京,100853 3. 复旦大学遗传所,上海,200433 |
| 摘 要： | 目的了解中国人Duchenne和Becker型肌营养不良症患者基因缺失情况. 方法用覆盖dystrophin cDNA全长56.3%的5个dystrophin cDNA探针检测41名无亲缘关系的DMD/BMD患者. 结果22名（54%）患者存在基因突变,其中DMD患者的检出率为56.7%：BMD患者的检出率为45%.21名患者存在基因缺失,占检出数的95.45%. 结论缺失主要分布在cDNA8检测区,其次在cDNA1-2a检测区. |
| 关 键 词： | 肌营养不良 基因 缺失 |
| 文章编号： | 1009-9727(2005)02-1620-02 |
| 收稿时间： | 2005-09-01 |
| 修稿时间： | 2005-09-01 |
Study on the gene deletion in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD and Becher muscular dystrophy (BMD) |
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| YANG Zhong-min,SHEN Ding-guo,CAI Shu-ping,et al.. Study on the gene deletion in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD and Becher muscular dystrophy (BMD)[J]. China Tropical Medicine, 2005, 5(8): 1620-1621 | |
| Authors: | YANG Zhong-min SHEN Ding-guo CAI Shu-ping et al. |
| Affiliation: | Department of Neurology of Guangzhou Garrison General Hospital of PLA. Guangzhou 510010, Guangdong, P. R. China |
| Abstract: | |
| Keywords: | Muscular dystrophy Gene Deletion |
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