9号短臂三体合并18号短臂单体综合征家系分析

目的研究平衡易位携带者对下一代的影响。方法常规外周血进行淋巴细胞培养G显带,显微镜下核型分析。结果检出先证者9号短臂三体合并18号短臂单体综合征一例,对先证者家系进行调查,发现平衡易位t(9;18)携带者和9号短臂三体型的家系。结论平衡易位携带者,因产生不平衡配子而导致反复流产、死胎、生育畸形儿和染色体异常,携带者的风险很大,通过孕前筛查检出携带者进行产前诊断,对优生优育有重要意义。