| 大规模发掘及分型SNP技术平台的建立 |
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| 引用本文： | 翟芸,周钢桥,董晓佳,张秀梅,贺凤英,汪海建,周凯欣,郝冰涛,朱云平,贺福初.大规模发掘及分型SNP技术平台的建立[J].军事医学科学院院刊,2004,28(1):52-56,60. |
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| 作者姓名： | 翟芸 周钢桥 董晓佳 张秀梅 贺凤英 汪海建 周凯欣 郝冰涛 朱云平 贺福初 |
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| 作者单位： | 1. 军事医学科学院放射医学研究所,北京,100850;国家人类基因组北方研究中心,北京,100176
2. 国家人类基因组北方研究中心,北京,100176 |
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| 基金项目： | 国家高技术研究发展计划项目 ( 2 0 0 1AA2 2 40 11) |
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| 摘 要： | 目的 :建立发掘未知单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)和已知SNPs分型的技术平台。方法 :运用PCR产物双向大规模测序的方法发掘未知SNPs;运用基于聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (poly merasechainreaction restrictionendonucleasedigestion ,PCR RFLP)、TaqMan技术对已知SNPs进行分型。结果 :建立了基于PCR产物双向大规模测序发掘未知SNP的技术平台 ,并以此在 2 7个个体的 6 9个乙型肝炎候选易感基因区域检测到 5 92个SNPs,核苷酸变异度为 (4 .5 1± 1.2 4 )× 10 - 4;建成基于PCR RFLP和TaqMan的SNP分型技术平台 ,这两种方法与直接测序法比较 ,PCR RFLP的检出率达到 10 0 % ,错误率几乎为 0 ,并且操作简单 ,成本低廉 ;TaqMan分型技术的检出率也可达到 10 0 % ,与测序结果的一致性达到 10 0 % ,并且过程简单、易于操作 ,结果直观 ,易于判断 ,也能快速得到结果。结论 :基于PCR产物双向大规模测序发掘未知SNPs的技术平台成熟可靠 ,适于准确、大规模地发掘未知SNPs;PCR RFLP技术和TaqMan分型技术均适用于今后大规模正常人群和疾病人群的SNPs分型 ,为进行关联分析以确定疾病相关的SNPs奠定了坚实的技术基础。
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| 关 键 词： | 多态性 单核苷酸 SNP分型 大规模DNA测序 PCR—RFLP TaqMan |
| 文章编号： | 1000-5501(2004)01-0052-06 |
The establishment of the technique systems of discovering and genotyping SNPs |
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| ZHAI Yun ,ZHOU Gang-Qiao ,DONG Xiao-Jia ,ZHANG Xiu-Mei ,HE Feng-Ying ,WANG Hai-Jian ,ZHOU Kai-Xin ,HAO Bing-Tao ,ZHU Yun-Ping ,HE Fu-Chu.The establishment of the technique systems of discovering and genotyping SNPs[J].Bulletin of the Academy of Military Medical Sciences,2004,28(1):52-56,60. |
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| Authors: | ZHAI Yun ZHOU Gang-Qiao DONG Xiao-Jia ZHANG Xiu-Mei HE Feng-Ying WANG Hai-Jian ZHOU Kai-Xin HAO Bing-Tao ZHU Yun-Ping HE Fu-Chu |
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| Institution: | ZHAI Yun 1,2,ZHOU Gang-Qiao 1,2,DONG Xiao-Jia 2,ZHANG Xiu-Mei 2,HE Feng-Ying 2,WANG Hai-Jian 1,2,ZHOU Kai-Xin 1,2,HAO Bing-Tao 1,2,ZHU Yun-Ping 1,2,HE Fu-Chu 1,2* |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | single nucleotide polymorphisms (SNPs) genotyping large-scale DNA sequencing PCR-RFLP TaqMan |
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