孕中期2205例胎儿羊水染色体核型分析

目的研究孕中期胎儿羊水染色体异常与孕妇产前指征间的关联。方法通过对具有产前高危的孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行羊水细胞遗传学检查。胎儿染色体异常者需对父母进行外周血染色体检查。结果 2205例羊水标本共发现染色体异常95例,涉及染色体数目异常58例,其中21-三体综合征36例,性染色体数目异常12例,染色体结构方面发现2例染色体倒位,1例染色体易位,1例染色体增加,还有7例染色体嵌合体。染色体多态性方面共检出8例9号染色体倒位,3例1号染色体次缢痕增加,2例Y染色体倒位。结论孕中期高危孕妇进行羊水细胞分析能准确检出染色体异常核型,降低染色体病胎儿的出生率,提高素质。