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Early-onset encephalopathy with paroxysmal movement disorders and epileptic seizures without hemiplegic attacks: About three children with novel ATP1A3 mutations
Authors:Pauline Marzin  Cyril Mignot  Nathalie Dorison  Louis Dufour  Dorothée Ville  Anna Kaminska  Eleni Panagiotakaki  Anne-Sophie Dienpendaele  Marie-José Penniello  Marie-Christine Nougues  Boris Keren  Christel Depienne  Caroline Nava  Mathieu Milh  Laurent Villard  Christian Richelme  Clotilde Rivier  Sandra Whalen  Diane Doummar
Affiliation:1. APHP, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France;2. Centre de Référence Déficience Intellectuelle de Causes Rares, Paris, France;3. Sorbonne Université, GRC, Déficience Intellectuelle et Autisme, APHP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, F-75012 Paris, France;4. APHP, Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France;5. APHP, Centre de Référence des Mouvements Anormaux de l’Enfant, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France;6. Department of Pediatrics, Lyon University Hospitals, Hôpital Femme Mère Enfant, University Hospitals of Lyon (HCL), Bron, France;g. APHP, Department of Clinical Neurophysiology, Necker Enfants Malades Hospital, Paris, France;h. Department of Clinical Epileptology, Sleep Disorders and Functional Neurology in Children, Hôpital Femme Mère Enfant, University Hospitals of Lyon (HCL), Bron, France;i. Clinical Electrophysiology Unit, Caen Hospital, Caen, France;j. Department of Paediatrics, Paediatric Care Unit, Caen Hospital, Caen, France;k. INSERM, U1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne University, UPMC University Paris 06 UMR S 1127, The French Brain and Spinal Institute, ICM, F-75013 Paris, France;l. Department of Translational Medicine and Neurogenetic, IGBMC, CNRS UMR 7104/INSERM U964/Strasbourg University, 67400 Illkirch, France;m. Cytogenetics Laboratory, Genetics Institute of Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 67000, France;n. INSERM UMR-S 910, Marseille 13385, France;o. Department of Paediatrics, Timone Hospital, APHM, 13005 Marseille, France;p. Timone University of Medicine, Marseille 13385, France;q. Department of Paediatrics, Lenval Hospital, CHU Nice, Nice, France;r. Department of Paediatrics, Villefranche-sur-Saône Hospital, Villefranche-sur-Saône 69655, France;s. APHP, UF de Génétique clinique, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France;t. Department of Genetic, Lyon University Hospitals, Neuroscience Research Centre, CNRS UMR5292, INSERM U1028, Lyon, France;u. Sorbonne Université, GRC n°19, Pathologies Congénitales du Cervelet-LeucoDystrophies, AP-HP, Hôpital Armand Trousseau, F-75012 Paris, France
Abstract:
Keywords:Encephalopathy  Movement disorder  Alternating hemiplegia of childhood
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