遗传性皮肤病

20110089同一家族4例结节性硬化症长期误诊报告/王轩哲(陕西子长县医院),拓金维,谢杰…∥中国儿童保健杂志.-2010,18(11).-9194例分别为一家庭中的父亲及其1个儿子和2个女儿。除其儿子(先证者)外,均有特征性面部血管纤维瘤,皮肤色素脱失斑,同时伴癫痫和智力减退。分别以低钙惊厥、癫痫和高热惊厥等误治。均行CT检查后,结合临床表现而确诊。