| 摘 要： | 目的探讨基于高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术在自然流产物遗传学诊断中的应用价值。方法采用CNV-seq检测技术对我院407例自然胚胎停育样本进行染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的检测。采用SPSS 21.0 软件进行统计学分析。计数资料采用例数和百分数描述,组间比较采用χ~2检验。P0.05为差异有统计学意义。结果 407例胚胎停育样本检出染色体异常结果175例(43%),其中染色体数目异常133例(76%),染色体结构异常29例(16.57%),嵌合体13例(7.43%)。年龄35岁流产绒毛组织染色体异常发生率显著高于≤35岁患者(P0.05)。133例染色体数目异常,其中染色体非整倍体异常122例(91.73%,122/133),染色体三倍体异常11例(8.27%,11/133),异常核型比例前3位依次为16-三体(19.55%,26/133),45,X(15.04%,20/133),22-三体(10.53%,14/133)。染色体基因组CNVs共检出29例,携带40个拷贝数变异,其中致病性CNVs 24个(60%),临床意义不明的CNVs 8个(20%),良性CNVs8个(20%)。CNVseq技术检出嵌合体13例(7.43%),其中性染色体嵌合6例(46.15%),常染色体嵌合7例(53.85%)。结论染色体异常是胚胎停育的最重要原因,基于高通量测序(NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在自然流产组织遗传学诊断中有较高的应用值,有助于判断流产的遗传学病因,为再次妊娠提供遗传学咨询提供服务。
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