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| INPP5E基因变异所致Joubert综合征一家系报道 | |
| 引用本文： | 陈芳,孙素真,唐洪侠,李荣品,王薇,刘康,杜雅坤. INPP5E基因变异所致Joubert综合征一家系报道[J]. 中国当代儿科杂志, 2018, 20(10): 861-863. DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2018.10.016 |
| 作者姓名： | 陈芳 孙素真 唐洪侠 李荣品 王薇 刘康 杜雅坤 |
| 作者单位： | 陈芳;1., 孙素真;1., 唐洪侠;1., 李荣品;2., 王薇;1., 刘康;1., 杜雅坤;1. |
| 摘 要： | 正先证者:男,1岁1个月,因至今1岁1个月独坐不稳首次就诊。患儿系第1胎第1产,足月顺产出生。出生后无缺氧、窒息、黄疸,4个月可抬头,8个月可翻身,至今1岁1个月独坐不稳。父母非近亲结婚,身体健康,家族中无类似病人。患儿营养良好,神志清楚,精神反应可,自主体位。全身皮肤黏膜未见皮疹、出血点,全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形,毛发分布正常。前囟2 cm,平坦,张力不高。双侧瞳孔等 |
| 收稿时间： | 2018-06-21 |
| 修稿时间： | 2018-08-01 |
Joubert syndrome caused by INPP5E mutations: report of a family |
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| CHEN Fang,SUN Su-Zhen,TANG Hong-Xi,et al. Joubert syndrome caused by INPP5E mutations: report of a family[J]. Chinese journal of contemporary pediatrics, 2018, 20(10): 861-863. DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2018.10.016 | |
| Authors: | CHEN Fang SUN Su-Zhen TANG Hong-Xi et al |
| Affiliation: | CHEN Fang;1., SUN Su-Zhen;1., TANG Hong-Xia;1., et al;2. |
| Abstract: | No abstract available |
| Keywords: | |
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