| 1q43-q44缺失致Warburg-Micro综合征一例基因型与表型分析 |
| |
| 引用本文： | 李洪华,单玲,王冰,杜琳,贾飞勇. 1q43-q44缺失致Warburg-Micro综合征一例基因型与表型分析[J]. 中国当代儿科杂志, 2018, 20(7): 585-587. DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2018.07.014 |
| |
| 作者姓名： | 李洪华 单玲 王冰 杜琳 贾飞勇 |
| |
| 作者单位： | 李洪华, 单玲, 王冰, 杜琳, 贾飞勇 |
| |
| 摘 要： | 正患儿,男,23个月,因抽搐6个月就诊。患儿于17个月时出现抽搐发作,表现为"双眼向左凝视,左上肢抖动",每次持续1~2 min,视频脑电图示右侧Rolandic区及前颞区棘波、棘慢波,诊断为癫癎,给予左乙拉西坦口服(目前30 mg/kg/d),仍1~2个月发作一次。患儿5个月能抬头,8个月翻身,15个月独坐,目前不能独站,无明确追视、不能分辨熟人,无有意义语言,伴手指
|
| 收稿时间： | 2018-03-09 |
| 修稿时间： | 2018-05-28 |
Warburg-Micro syndrome caused by 1q43-q44 deletion: genotypic and phenotypic analysis in a child |
| |
| LI Hong-Hu,SHAN Ling,WANG Bing,DU Lin,JIA Fei-Yong. Warburg-Micro syndrome caused by 1q43-q44 deletion: genotypic and phenotypic analysis in a child[J]. Chinese journal of contemporary pediatrics, 2018, 20(7): 585-587. DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2018.07.014 |
| |
| Authors: | LI Hong-Hu SHAN Ling WANG Bing DU Lin JIA Fei-Yong |
| |
| Affiliation: | LI Hong-Hua, SHAN Ling, WANG Bing, DU Lin, JIA Fei-Yong |
| |
| Abstract: | No abstract available |
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ |
| 点击此处可从《中国当代儿科杂志》浏览原始摘要信息 |
|
点击此处可从《中国当代儿科杂志》下载全文 |
|
