中国人群心脏转录因子的单核苷酸多态性与先天性心脏病关系的Meta分析

目的 评价中国人群心脏转录因子（NKX2.5、GATA4、TBX5、FOG2）的单核苷酸多态性（SNP）与先天性心脏病（CHD）的关系。方法 检索PubMed、Google学术、中国知网、万方数据资源系统、重庆维普数据库等中英文数据库获取中国人群目标基因SNP与CHD关系的文献。当同一位点研究文献数≥2时，采用随机或固定效应模型将各研究结果合并，计算合并OR及95%CI。若位点只在单篇文献中提及，则提取文献相关数据计算该位点SNP与CHD的关系。结果 共纳入23篇文献。Meta分析结果显示，GATA4中rs1139244和rs867858的基因型和等位基因频率及rs904018的基因型频率在CHD组和对照组中差异有统计学意义，未发现其余基因位点SNP在CHD组和对照组中差异有统计学意义。单篇文献分析结果显示，NKX2.5中rs118026695和rs703752、GATA4中rs884662、rs12825、rs12458、rs3203358、rs4841588及TBX5中rs6489956等位基因频率在两组中差异存在统计学意义。现有FOG2基因位点的SNP在两组中差异无统计学意义。结论 中国人群NKX2.5、GATA4、TBX5基因的一些现有位点的SNP与CHD的发生有关；尚未发现FOG2基因现有位点的SNP与CHD的发生有关。

Association of single nucleotide polymorphisms of transcription factors with congenital heart diseases in the Chinese population: a Meta analysis