一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床和基因诊断

目的：探讨一个遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)家系的临床特征 及基因诊断的可行性。方法：收集先证者及家系成员的病史资料并进行临床诊断。同时,对先证者进行致病基因突 变检测;鉴定出可能致病性变异后,对家系成员进行特定致病基因突变检测及基因诊断。结果：该家系中4代有5例 个体以鼻衄为突出临床表现。先证者临床诊断为HHT;2例在世家系成员为临床疑诊个体。ENG(endoglin)基因5'非编 码区c.1-127C>T突变见于先证者和2例临床疑诊个体,未见于其他家系成员;综合临床与基因突变分析2例临床疑诊个 体确诊为HHT。结论：HHT临床表现个体差异大,ENG基因c.1-127C>T突变是此HHT家系的可能致病性变异。临床 与基因诊断相结合可提高HHT的诊治水平。