儿童慢性假性肠梗阻遗传学研究进展题录

慢性假性肠梗阻是无机械性梗阻的证据、但具有肠梗阻症状的一组胃肠道动力障碍性疾病。儿童慢性假性肠梗阻与成人慢性假性肠梗阻存在较大差异, 80%的儿童慢性假性肠梗阻病例为原发性和先天性, 目前无特异性治疗, 主要以对症治疗为主。随着基因检测技术的进步, 近年来, 遗传学研究的新发现有助于更好地理解胃肠道动力障碍病因的潜在机制。基因靶向治疗为该疾病的治疗带来了新的希望。该文综述了近年关于儿童慢性假性肠梗阻的遗传学研究进展, 介绍了儿童慢性假性肠梗阻的病理机制、临床表现, 并对其诊断和治疗进行总结。