| 线粒体tRNALeu(UUR)A3243G基因突变与2型糖尿病的相关研究 |
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| 引用本文： | 张秀英,张胜兰,克丙申,姜兆顺,孙荣. 线粒体tRNALeu(UUR)A3243G基因突变与2型糖尿病的相关研究[J]. 中华医学遗传学杂志, 2004, 21(2): 168-170 |
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| 作者姓名： | 张秀英 张胜兰 克丙申 姜兆顺 孙荣 |
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| 作者单位： | 1. 250031,济南,济南军区总医院内分泌科
2. 250031,济南,济南军区总医院免疫科 |
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| 摘 要： | 目的 探讨线粒体 t RNALeu( UUR) 32 4 3A→ G突变在中国人 2型糖尿病 (type2 diabetes melli-tus,DM2 )人群中的发生率及其临床特征。方法 随机抽取无血缘关系的 DM2患者 4 2 8例及正常对照 188名 ,采用PCR/ Apa 酶切法进行线粒体基因 t RNAL eu( UUR) 32 4 3A→G突变检测。结果 在 DM2组中发现 2例该基因突变患者 ,在 2例患者的家系中又检出 3例阳性患者。其中例 1及其儿子除患糖尿病外 ,还呈线粒体肌脑病伴乳酸酸中毒及中风样发作综合征表现。基因突变患者的临床特点主要为糖尿病伴或不伴耳聋 ,有家族史 ,呈母系遗传。结论 线粒体基因 t RNAL eu( UUR) 32 4 3A→G突变性糖尿病在中国 DM2人群中的发病率约为 0 .4 7% ,突变患者的临床表型呈一定的异质性。
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| 关 键 词： | 2型糖尿病 线粒体 基因突变 |
| 修稿时间： | 2003-04-08 |
Study on mitochondrial DNA gene tRNALeu(UUR)A3243G mutation in type 2 diabetes mellitus |
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| ZHANG Xiu-ying,ZHANG Sheng-lan,KE Bing-shen,JIANG Zhao-shun,SUN Rong.. Study on mitochondrial DNA gene tRNALeu(UUR)A3243G mutation in type 2 diabetes mellitus[J]. Chinese journal of medical genetics, 2004, 21(2): 168-170 |
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| Authors: | ZHANG Xiu-ying ZHANG Sheng-lan KE Bing-shen JIANG Zhao-shun SUN Rong. |
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| Affiliation: | ZHANG Xiu-ying1,ZHANG Sheng-lan1,KE Bing-shen2,JIANG Zhao-shun1,SUN Rong1. |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | type 2 diabetes mellitus mitochondrial gene mutation |
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