原发性不育患者染色体核型与AZF基因分析

目的建立针对男性不育症的遗传学筛查的诊断方法.方法采用外周血染色体G显带、PCR 技术以及琼脂糖电泳,对255例无精子症和少精子症患者进行外周血染色体核型分析及无精子因子(AZF)基因的6个位点分析.结果255例患者中31例染色体核型异常,占12.16%,在无精子症中染色体异常发生率为17.36%,少精子症和严重少精子症患者染色体异常发生率为7.46%;36例AZF 基因有微缺失,占14.12%,其中无精子症缺失率为16.53%,少精子症缺失率为9.68%,严重少精子症缺失率为13.89%.对照组30例已生育男性标本未检查出染色体核型异常和AZF缺失.结论无精子症和少精子症的发生与遗传缺陷密切相关,应对男性不育症被诊断为无精子症或严重少精子症的患者进行遗传学筛查.