中枢神经系统自身免疫性疾病的遗传研究进展

中枢神经系统(central nervous system, CNS)自身免疫性疾病是一类免疫系统攻击自身神经系统，造成神经系统组织结构和功能损伤的疾病。该类疾病表现复杂多样，遗传易感因素与环境的共同作用可能导致其发病。CNS自身免疫性疾病多为复杂的多基因遗传病，其遗传易感性由多种低外显率的等位基因共同决定的。人类白细胞抗原(Human leukocyte antigen, HLA)与CNS自身免疫性疾病的发病最为相关，一些非HLA基因也参与自身免疫性疾病的发病。不同人种患者的风险基因可能不同。基因检测技术的广泛应用和发展加深了我们对CNS自身免疫性疾病遗传学发病机制的理解。未来，CNS自身免疫性疾病的遗传学研究将不仅仅局限于单纯的基因位点与疾病易感性的相关性，疾病预测和治疗靶点开发将成为CNS自身免疫性疾病遗传研究的热点。