Lynch综合征相关子宫内膜癌老年患者的临床特征及家系MSH2基因变异分析题录

目的研究Lynch综合征相关子宫内膜癌老年患者的临床特征及与家系MSH2基因变异的关系。方法回顾性分析我院收治的473例(2016年1月至2021年1月)老年子宫内膜癌患者临床资料, 采用DNA序列分析、实时定量PCR以及反转录PCR方法检测和验证MSH2基因变异。将患者分为Lynch综合征组、非Lynch综合征组, 比较两组患者临床病理学特征。结果 473例子宫内膜癌患者中共有46例(9.7%)患者存在MMR基因的胚系突变, 确诊为Lynch综合征, 其中MLH1、PMS2、MSH2、MSH6突变例数分别为18例、6例、24例、10例。MSH2基因共计3处突变, 7号外显子1380C>A、12号外显子2011A>G以及13号外显子2756A→AC。Lynch综合征者子宫内膜样腺癌G3级、子宫下段浸润、Lynch综合征相关恶性肿瘤史占比均明显高于非Lynch综合征患者(χ2=8.935, 8.303, 9.770, 均P<0.05)。结论子宫内膜样腺癌低分化、易浸润子宫下段、家族遗传性为Lynch综合征相关子宫内膜癌老年患者临床主要表现, MSH2基因变异为该类患者的...