| 骨髓增生异常综合征ASXL1基因突变的研究 |
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| 引用本文： | 刘海霞,王宏伟,覃艳红,陈秀花,任方刚,常建梅,张耀方,薛凤,李娟,徐智芳. 骨髓增生异常综合征ASXL1基因突变的研究[J]. 白血病．淋巴瘤, 2017, 26(9). DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9921.2017.09.001 |
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| 作者姓名： | 刘海霞 王宏伟 覃艳红 陈秀花 任方刚 常建梅 张耀方 薛凤 李娟 徐智芳 |
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| 作者单位： | 山西医科大学第二医院血液病研究所 血液病分子诊疗山西省重点实验室, 太原,030001;山西医科大学第二医院血液病研究所 血液病分子诊疗山西省重点实验室, 太原,030001;山西医科大学第二医院血液病研究所 血液病分子诊疗山西省重点实验室, 太原,030001;山西医科大学第二医院血液病研究所 血液病分子诊疗山西省重点实验室, 太原,030001;山西医科大学第二医院血液病研究所 血液病分子诊疗山西省重点实验室, 太原,030001;山西医科大学第二医院血液病研究所 血液病分子诊疗山西省重点实验室, 太原,030001;山西医科大学第二医院血液病研究所 血液病分子诊疗山西省重点实验室, 太原,030001;山西医科大学第二医院血液病研究所 血液病分子诊疗山西省重点实验室, 太原,030001;山西医科大学第二医院血液病研究所 血液病分子诊疗山西省重点实验室, 太原,030001;山西医科大学第二医院血液病研究所 血液病分子诊疗山西省重点实验室, 太原,030001 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金，中国博士后科学基金(20100471583)National Natural Science Foundation of China，Postdoctor Science Foundation of China |
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| 摘 要： | 目的 研究骨髓增生异常综合征(MDS)患者中表观遗传调节因子ASXL1基因的突变情况.方法 在DNA水平采用聚合酶链反应(PCR)扩增产物片段直接测序分析法检测53例初发MDS患者及20名健康人ASXL1基因第12外显子突变情况,比较ASXL1突变患者与野生型患者临床及实验室特征;反转录聚合酶链反应(RT-PCR)扩增产物直接测序分析法检测ASXL1突变在mRNA水平的表达.结果 在53例MDS患者中,9例(16.9%)ASXL1基因突变.共检测出6种突变类型,包括4种移码突变(2例p.Glu635ArgfsX15、3例p.Gly646TrpfsX12、1例p.Ala640GlyfsX14、1例p.Gly790TrpfsX10)和2种无义突变(1例p.Gln1063X和1例p.Gln695X).所有突变类型均为杂合突变,其中p.Gly790TrpfsX10和p.Gln695X为新发现突变类型.此外还检测到一种单核苷酸多态性(SNP)位点(4例p.Gly652Ser).20名健康人中检测出pGly652Ser SNP5名和p.Leu1173Leu SNP1名.RT-PCR扩增产物片段直接测序可在mRNA水平检测出移码突变(p.Gly646TrpfsX12).ASXL1突变患者初发时外周血白细胞计数、红细胞计数、血小板计数、血红蛋白、网织红细胞、中性粒细胞绝对值、外周血淋巴细胞比例、T细胞亚群、骨髓原始细胞比例、MDS分型和染色体核型分布与ASXL1野生型患者相比,差异均无统计学意义(均P>0.05).结论 ASXL1基因在MDS患者中的突变频率较高,且可在mRNA水平检测到ASXL1基因突变.
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| 关 键 词： | 基因 ASXL1 骨髓增生异常综合征 突变 表观遗传调节因子 |
Mutations of ASXL1 gene in myelodysplastic syndromes |
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| Liu Haixia,Wang Hongwei,Tan Yanhong,Chen Xiuhua,Ren Fanggang,Chang Jianmei,Zhang Yaofang,Xue Feng,Li Juan,Xu Zhifang. Mutations of ASXL1 gene in myelodysplastic syndromes[J]. Journal of Leukemia & Lymphoma, 2017, 26(9). DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9921.2017.09.001 |
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| Authors: | Liu Haixia Wang Hongwei Tan Yanhong Chen Xiuhua Ren Fanggang Chang Jianmei Zhang Yaofang Xue Feng Li Juan Xu Zhifang |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Gene ASXL1 Myelodysplastic syndrome Mutation Epigenetic regulation factor |
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