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Ⅳ型胶原分子结构的研究与Alport综合征
作者姓名:王云峰 丁洁
作者单位:北京大学第一医院儿科 北京100034
基金项目:国家自然科学基金资助项目(No.30371495,39770780 和39970775)
摘    要:
Alport综合征(Alport syndrome,AS)为Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的基膜损伤,临床表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常[1,2]。Ⅳ型胶原是哺乳动物基膜的主要成分,在肾小球基膜(glomerular basement membrane,GBM)中含量丰富。Ⅳ型胶原分子由内

关 键 词:Ⅳ型胶原 分子结构 Alport综合征 遗传性肾炎 基因突变
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