| 散发性克汀病遗传咨询的探讨 |
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| 作者姓名： | 马咸成 李宝爱 叶大勋 王秀英 刘戈力 方佩华 杨箐岩 袁承运 周荫葆 杨立昌 谭健 高硕 |
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| 作者单位： | 天津医学院附属医院儿科内分泌研究室，天津医学院附属医院儿科内分泌研究室，天津医学院附属医院儿科内分泌研究室，天津医学院附属医院儿科内分泌研究室，天津医学院附属医院儿科内分泌研究室，天津市内分泌研究所新生儿甲低筛查室，天津市内分泌研究所新生儿甲低筛查室，天津市内分泌研究所新生儿甲低筛查室，天津医学院附属医院核医学科，天津医学院附属医院核医学科，天津医学院附属医院核医学科，天津医学院附属医院核医学科 300052，300052，300052，300052，300052 |
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| 摘 要： | ![]()
本文通过31例临床确诊的散发性克汀病患儿(99m)~TC甲状腺γ显影检查,并对其一级亲属进行遗传学调查,发现有15例占48.4％为甲状腺影象肿大或正常,其中有3个家系各2例同胞患病,根据Hardy—Weinbery定律计算出常染色体隐性遗传方式的杂合子频率。因此提示(99m)~TC甲状腺γ显影肿大或正常的甲低患儿应重视遗传咨询。
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| 关 键 词： | 散发性克汀病(先天性甲状腺功能减低症) 常染色体隐性遗传 遗传咨询 |
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