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| 血苯丙氨酸细菌抑制法测定新生儿苯丙酮尿症 | |
| 引用本文： | 郑俊夫,陈萍.血苯丙氨酸细菌抑制法测定新生儿苯丙酮尿症[J].现代检验医学杂志,1996,11(3):34-34. |
| 作者姓名： | 郑俊夫 陈萍 |
| 作者单位： | 浙江海盐县人民医院!314300(郑俊夫，沈云芳)，海盐县妇保所(陈萍) |
| 摘 要： | 苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢障碍引起，是一种先天代谢缺陷，为常染色体隐性遗传。我国11个省市苯丙酮尿症新生儿筛查结果，患病率为1／16500，我国各地区之间患病率也有较大差别。其机理是体内苯丙氨酸羟化酶的先天缺陷，不能正常地将苯丙酸转为酪氨酸，尿中则出现苯丙酮酸等代谢产物。本病的主要危害在于智能障碍和癫痛，它是少数可以治疗的先天性氨基酸代谢障碍病之一。对新生儿进行筛查可及早发现和治疗，是当今国际上优生学、围产医学、预防医学发展的重要内容．并且对于防止独生子女出现智能低下，提高人D素质具有重大的社… |
| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 检测 新生儿 枯草杆菌 |
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