异染性脑白质营养不良1例 |
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引用本文: | 刘晓东,王华,闫燕,程士樟.异染性脑白质营养不良1例[J].安徽医学,2012,33(6):787-787. |
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作者姓名: | 刘晓东 王华 闫燕 程士樟 |
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作者单位: | 黄山首康医院儿科,245000;黄山首康医院儿科,245000;黄山首康医院儿科,245000;黄山首康医院儿科,245000 |
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摘 要: | 正1病例介绍患儿女性,5岁6个月。因"反应差,行走不稳4个月"于2011年9月5日入院。近4个月来被发现走路乏力,足尖着地,行走不呈直线、一碰即跌倒,不敢独立上下楼梯;很少与伙伴相玩,不愿写字,整日少言寡语,偶有自言自语;两手握拳做用力惊恐状,不时以手指强扭别人肌肤;口齿欠清,语速变慢,呈渐进性加重。有时二便
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关 键 词: | 异染性脑白质营养不良 芳基硫酸酯酶A 虎纹征 豹斑征 |
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