| Rb1基因第16内含子内21个碱基缺失1例 |
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| 引用本文： | 刘早霞,宋跃,张辉.Rb1基因第16内含子内21个碱基缺失1例[J].眼科新进展,1997(4). |
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| 作者姓名： | 刘早霞 宋跃 张辉 |
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| 作者单位： | 白求恩医科大学第二临床医院!吉林长春，130041，白求恩医科大学第二临床医院!吉林长春，130041，白求恩医科大学第二临床医院!吉林长春，130041 |
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| 摘 要： | 目地研究双眼视网膜母细胞瘤患者Rb1基因杂合性突变的分子生物学特性。方法应用PCR—SSCP直接测序技术检测双眼视网膜母细胞瘤患者白细胞DNA中Rb1基因杂合性突变。结果50例证实有Rb1基因杂合性突变的病例中有1例发生于第16内含子中可以用3种定位方法解释、具有相同序列的21个碱基缺失。结论这种极为少见的Rb1基因突变方式可能是由于破坏了正常拼接位点的结构而激活了“隐蔽拼接位点”，导致异常的Rb1基因mRNA产生或由此影响整个拼接过程。
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| 关 键 词： | 视网膜母细胞瘤 视网膜母细胞瘤基因（Rb1基因） 基因突变 碱基缺失 mRNA拼接位点 |
A noval 21 base pair heterozygous deletion of Rb1 gene in a bilateral retinoblastoma patient |
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| LIU Zao-xia, SONG Yue, ZHANG Hui.A noval 21 base pair heterozygous deletion of Rb1 gene in a bilateral retinoblastoma patient[J].Recent Advances in Ophthalmology,1997(4). |
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| Authors: | LIU Zao-xia SONG Yue ZHANG Hui |
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| Abstract: | Objective: To study the molecular mechanism of Rb1gene heterozygous germline mutations in bilateral retinoblastoma patients.Methods: A PCR-SSCP-direct sequencing techiniquewas applied.Results: A moval 21 base pair deletion in intron 16within Rb1 gene was detected which could be positioned in 3different ways with same sequence.Conclusion: Activation of " cryptic splicing site" couldbe the molecular mechanism for this special phenomena. |
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| Keywords: | retinoblastoma retinoblastoma gene (Rb1 gene) gene mutation gene deletion mRNA splicing site |
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