佛山市新生儿PKU、CH、G6PD缺乏症筛查结果的分析

目的采用目前国内较先进的筛查方法，了解我市新生儿PKU、CH、G6PD缺乏的发病率及治疗效果。方法对本市49所医疗保健机构活产出生的51610名新生儿采集足跟血滤纸干血斑对以上三种疾病进行筛查。结果筛查新生儿51610名。TSH初筛阳性65例，召回复查63例，复查率96％，确诊33例，发病率63．94／10万，PKU初筛2例，确诊PKU2例，发病率3．87／10万。确诊G6PD2872例，发生率5．6％。结论新生儿筛查是现代预防医学的一项重要内容，可以早期检出，早期治疗患儿，避免发生体格和智能发育障碍，对优生优育，提高我国人口素质具有深远意义。