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PKBα/Akt1基因多态性与2型糖尿病的相关性研究
引用本文:许丽红,骆天红,赵萸,钱镭,张芹,李文毅,张宏利,徐佳,简蔚霞,郑升,张贤玲,李果.PKBα/Akt1基因多态性与2型糖尿病的相关性研究[J].中华内分泌代谢杂志,2008,24(1).
作者姓名:许丽红  骆天红  赵萸  钱镭  张芹  李文毅  张宏利  徐佳  简蔚霞  郑升  张贤玲  李果
作者单位:上海交通大学医学,院附属瑞金医院内分泌代谢科,上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海市内分泌代谢病研究所,200025
基金项目:国家重点基础研究发展计划(973计划),国家自然科学基金,国家教委优秀博士论文研究课题,上海市重点学科建设项目,罗氏公司合作项目 
摘    要:目的 研究蛋白激酶B α亚型(PKBα,也称Akt1)基因单核苷酸多态性(SNP)与上海地区汉族人群2型糖尿病易感性的关系.方法 利用等位基因特异PCR技术对460例2型糖尿病患者及444名正常对照者(NC组)Akt1基因3个标签SNP位点rs2494743、rs2494738和rs3001371进行基因分型.结果 位点rs2494738和rs3001371的基因型分布在糖尿病组和NC组之间呈现显著性差异(均P<0.01);rs2494738和rs3001371等位基因频率在2型糖尿病组和NC组的分布也呈现显著性差异(均P<0.01);rs2494738的多态性与2型糖尿病发生风险呈等位基因计量效应关系.但rs2494743基因型和等位基因分布在NC组与2型糖尿病组中差异无统计学意义.单倍型分析结果显示3个单倍型频率在2型糖尿病组和NC组之间也存在显著差异(均P<0.01).结论 在上海地区的汉族人群中,Akt1基因可能是2型糖尿病的易感基因之一;其SNP位点rs2494738和rs3001371变异可能与2型糖尿病发病相关.

关 键 词:糖尿病  2型  易感性  基因  多态性  单核苷酸

Association of PKBα/Akt1 gene polymorphism with type 2 diabetes mellitus
XU Li-hong,LUO Tian-hong,ZHAO Yu,QIAN Lei,ZHANG Qin,LI Wen-yi,ZHANG Hong-li,XU Jia,JIAN Wei-xia,ZHENG Sheng,ZHANG Xian-ling,LI Guo.Association of PKBα/Akt1 gene polymorphism with type 2 diabetes mellitus[J].Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism,2008,24(1).
Authors:XU Li-hong  LUO Tian-hong  ZHAO Yu  QIAN Lei  ZHANG Qin  LI Wen-yi  ZHANG Hong-li  XU Jia  JIAN Wei-xia  ZHENG Sheng  ZHANG Xian-ling  LI Guo
Abstract:
Keywords:Akt1
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