X连锁隐性遗传脑肌酸缺乏综合征1型1家系基因检测与产前诊断

目的 分析脑肌酸缺乏综合征(cerebral creatine deficiency syndrome, CCDS)1型1家系的致病基因突变情况，并进行产前诊断。方法 采集先证者及其父母外周血提取基因组DNA,采用靶向捕获方法对基因组全部外显子区域进行测序，经比对分析发现可疑变异位点，采用Sanger测序法进行验证。明确致病变异后，采集母亲羊水，进行产前诊断并随访。结果 先证者存在SLC6A8基因(NM＿005629) c.1631C>T错义变异，该突变可导致其编码的544位脯氨酸被异亮氨酸代替；先证者母亲存在SLC6A8基因c.1631C>T杂合变异；先证者父亲SLC6A8基因c.1631C>T位点为野生型。Sanger测序显示，胎儿SLC6A8基因c.1631C>T位点为野生型。出生后随访3个月，发育正常，未见CCDS 1型表型。结论 SLC6A8基因c.1631C>T错义变异是该CCDS 1型家系的致病原因，基因诊断和产前诊断可有效降低生育CCDS 1型患儿的风险。