| 2例Cornelia de Lange综合征病例报告并NIPBL基因突变研究 |
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| 引用本文： | 龚春竹,程昕然,鄢力,苟鹏,李中会,唐芳,苏娜. 2例Cornelia de Lange综合征病例报告并NIPBL基因突变研究[J]. 重庆医科大学学报, 2019, 44(6): 829-832 |
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| 作者姓名： | 龚春竹 程昕然 鄢力 苟鹏 李中会 唐芳 苏娜 |
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| 作者单位： | 成都市妇女儿童中心医院内分泌遗传代谢科,成都,610091;成都市妇女儿童中心医院内分泌遗传代谢科,成都,610091;成都市妇女儿童中心医院内分泌遗传代谢科,成都,610091;成都市妇女儿童中心医院内分泌遗传代谢科,成都,610091;成都市妇女儿童中心医院内分泌遗传代谢科,成都,610091;成都市妇女儿童中心医院内分泌遗传代谢科,成都,610091;成都市妇女儿童中心医院内分泌遗传代谢科,成都,610091 |
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| 基金项目： | 四川省科技计划资助项目 |
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| 摘 要： | 目的：对2例生长发育迟缓伴有特殊面容及肢体发育异常的患儿进行基因检测，实现罕见病的精准诊断，为遗传咨询提供指导。方法：应用单基因检测及全外显子组高通量测序技术对临床疑似CdLS患儿进行致病基因突变筛查，并行一代测序验证以及患儿父母的验证。结果：本研究中的2例患儿均检测到国内外尚未报道的NIPBL基因突变，c.2252 dupA、p.Asn751Lysfs以及NM-015384.4：c.6179dupA，父母均无携带，为新生变异。结论：对于发育迟缓伴特殊面容及肢体异常的患儿要考虑到Cornelia de Lang综合征可能，采用基因检测手段实现精准诊断，为患者及家属遗传咨询提供依据。
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| 关 键 词： | Cornelia de Lang综合征 NIPBL 基因突变 |
Two cases of Cornelia de Lange syndrome with NIPBL gene mutations |
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| Gong Chunzhu,Cheng Xinran,Yan Li,Gou Peng,Li Zhonghui,Tang Fang,Su Na. Two cases of Cornelia de Lange syndrome with NIPBL gene mutations[J]. Journal of Chongqing Medical University, 2019, 44(6): 829-832 |
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| Authors: | Gong Chunzhu Cheng Xinran Yan Li Gou Peng Li Zhonghui Tang Fang Su Na |
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