遗传性耳聋基因SLC26A4阳性携带婴儿2年随访结果分析 |
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引用本文: | 余红,杨晶群,樊洁敏,刘丹,陈晓霞.遗传性耳聋基因SLC26A4阳性携带婴儿2年随访结果分析[J].中国妇幼卫生杂志,2016(4):62-64. |
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作者姓名: | 余红 杨晶群 樊洁敏 刘丹 陈晓霞 |
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作者单位: | 浙江省绍兴市妇幼保健院 |
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摘 要: | 目的通过对遗传性耳聋基因SLC26A4阳性携带婴儿进行纵向听力监测和健康管理,探讨耳聋基因筛查后阳性婴儿的健康管理策略,为今后大规模开展耳聋基因筛查提供依据。方法对124例SLC26A4阳性携带婴儿进行纵向听力监测和健康教育、随访,结果与未进行基因检测和健康管理的大前庭水管患儿进行比较。结果 124例SLC26A4阳性携带婴儿经2年纵向听力监测和健康管理,1例出生听力正常婴儿在12个月时新发现听力损失,1例听力损失患儿24个月时复查有1耳加重5 d Bn HL,2名患儿进一步基因检测1例发现其他位点的杂合突变,2例磁共振检查均提示大前庭水管综合征。结论对SLC26A4阳性携带婴儿进行后续健康管理,有助于早期发现大前庭水管综合征听力损失患儿,并防止听力损失进行性下降,进一步的基因全外显子检测及磁共振检查,有助于早期明确病因。
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关 键 词: | 耳聋基因 SLC26A4 听力监测 健康管理 |
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