摘 要: | 1959年以来细胞遗传学成为临床医学的一个重要诊断分支。同年报道了一些临床综合征染色体异常的重要发现:Lejeune等发现唐氏综合征中有一个多余的小近端着丝点染色体,Ford等报道Turner氏征患者只45个染色体及单个X染色体,Klinefelter综合征有一多余X染色体,睾丸女性化综合征有46,XY染色体组型,并描述了47,XXX综合征,报告了第1例嵌合现象-47,XXY/46,XXKlinefelter综合征。此后10年中又发现了100多种染色体异常,所用的技术以今日标准衡量似较为原始。 1970年Casperson等用芥子奎吖因(qainacrine mustard)染人体分裂中期染色体,在荧光的激发下,染色体全长呈现出特异的带,此发现在细胞遗传学上为一重要里程牌。1971年在为细胞遗
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