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| 合并α珠蛋白基因缺失的β地中海贫血患儿基因型分析 | |
| 引用本文： | 李德发,祖莹,孙平,李长钢,陈运生. 合并α珠蛋白基因缺失的β地中海贫血患儿基因型分析[J]. 中国优生与遗传杂志, 2005, 13(3): 23-24,42 |
| 作者姓名： | 李德发 祖莹 孙平 李长钢 陈运生 |
| 作者单位： | 1. 深圳市儿童医院,检验科,广东,518026 2. 深圳市儿童医院,儿科研究所,广东,518026 3. 深圳市儿童医院,血液科,广东,518026 |
| 摘 要： | 目的检测深圳地区合并α珠蛋白基因缺失的β地中海贫血患儿基因突变类型.方法血液常规检查红细胞Hb、MCV、MCH、RDW,"一管法"测红细胞渗透脆性,琼脂糖凝胶电泳分析各种血红蛋白含量,PCR结合反向点杂交分析地中海贫血基因类型.结果确诊为β地中海贫血患儿270例,其中19例合并有α 0地中海贫血,约占7.04%.这19例杂合子有21条染色体上β珠蛋白基因发生突变,突变类型共有6种,分别是CD41-42占38.10%, IVS2nt654占28.57%, CD14-15占14.29%,β-28占9.52%,βE占4.76%和CD71-72占4.76%.结论深圳地区合并α珠蛋白基因缺失的β地中海贫血患儿基因突变类型呈现多样性. |
| 关 键 词： | α/β地中海贫血 突变 基因诊断 |
| 文章编号： | 1006-9534(2005)03-0023-03 |
The analysis of gene type in offspring of beta-thalassaemia carriers accompanied with alpha globin gene deletion |
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| LI De-fa,ZU Ying,SUN Ping,LI Chang-gang,CHEN Yun-sheng.. The analysis of gene type in offspring of beta-thalassaemia carriers accompanied with alpha globin gene deletion[J]. Chinese Journal of Birth Health & Heredity, 2005, 13(3): 23-24,42 | |
| Authors: | LI De-fa ZU Ying SUN Ping LI Chang-gang CHEN Yun-sheng. |
| Abstract: | |
| Keywords: | thalassemia Mutation Gene diagnosis |
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