肿瘤坏死因子-Q基因启动子-850位多态性与强直性脊柱炎相关性研究（病人和13个家族调查）

目的探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的基因启动子-850位点多态性对强直性脊柱炎(AS)易感性和临床表现的影响。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对33名AS患者、13个家庭的AS患者一级亲属39名以及187名正常对照者的TNF-α基因启动子-850位点进行基因分型,并分析基因型与疾病临床表现之间的关系。结果经病例-对照研究,TT基因型在AS组中的分布显著高于正常对照组(15.2%vs2.1%,P<0.01);T等位基因携带者在AS组与正常对照组间分布存在显著差异(75.8%vs21.4%,P<0.01);家庭调查也发现在AS一级亲属中T等位基因携带者显著高于正常对照组(64.1%vs21.4%,P<0.01);TX(CT TT)基因型与CC基因型的AS患者在病程、临床症状、B27阳性率方面无明显差异;CT分级方面,TX基因型AS患者的骶髂关节CT分级≥Ⅲ级者的比例较CC基因型AS患者高(60%vs37.5%,P>0.05);但在ESR、CRP方面,TX基因型AS患者较CC基因型AS患者明显升高(分别为80%vs37.5%;56%vs12.5%。P<0.05)。结论TNF-α基因启动子-850C→T的突变可能是AS发生的新易感基因。与AS的炎症严重程度也可能存在关联。

Polymorphism of Tumor Necrosis Factor-alpha (TNF-alpha) at Position-850 in Relation to Ankylosing Spondylitis