| PLEC基因新突变致肢带型肌营养不良2Q型1例 |
| |
| 作者姓名： | 张敏 张家鹏 钟京梓 余欣秀 蓝丹 |
| |
| 作者单位： | 广西医科大学第一附属医院儿科 |
| |
| 基金项目： | 国家自然科学基金(81760215);广西自然科学基金(2016GXNSFAA380277);院内科研启动资金(201001)。 |
| |
| 摘 要： | 对2017年12月广西医科大学第一附属医院儿科诊治的1例肢带型肌营养不良2Q型患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,6岁,临床表现为爬楼费力,伴起蹲困难、不能跳、跑步不协调。基因检测:PLEC基因c.6428C>T(p.Ala2143Val)和c.13192G>A(p.Ala4398Thr)复合杂合错义突变。双下肢磁共振成像显示:对称性脂肪浸润。病理结果:苏木精-伊红染色可见核链,肌核聚集;抗-plectin免疫组织化学染色可见plectin蛋白在肌浆中聚集。PLEC基因突变所致的肢带型肌营养不良2Q型报道较少,本研究新发1例因PLEC基因c.6428C>T和c.13192G>A复合杂合错义突变所致的肢带型肌营养不良2Q型,扩展了PLEC基因的突变谱,也加深临床医师对该病的认识。
|
| 关 键 词： | 肢带型肌营养不良2Q型 PLEC基因 新发突变 复合杂合错义突变 |
Case report of novel mutations in PLEC gene caused limb-girdle muscular dystrophy type 2Q |
| |
| Authors: | Zhang Min Zhang Jiapeng Zhong Jingzi Yu Xinxiu Lan Dan |
| |
| Institution: | (Department of Pediatrics,the First Affiliated Hospital of Guangxi Medical University,Nanning 530021,China) |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 维普 等数据库收录！ |
|
