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内皮细胞型一氧化氮合酶基因多态性与高血压病的相关性研究
引用本文:路萍,吕星,邢瑞云,周绪斌,郑晓飞,韩莉,汪毅荣,孙琪云. 内皮细胞型一氧化氮合酶基因多态性与高血压病的相关性研究[J]. 中华心血管病杂志, 2002, 30(2): 71-73
作者姓名:路萍  吕星  邢瑞云  周绪斌  郑晓飞  韩莉  汪毅荣  孙琪云
作者单位:1. 军事医学科学院放射医学研究所,北京,100850
2. 军事医学科学院附属307医院
基金项目:国家“973”重点基础研究发展规划项目(G2 0 0 0 0 570 0 1)
摘    要:
目的 探讨内皮细胞型一氧化氮合酶 (endothelialnitricoxidesynthase ,eNOS)基因第 4内含子数目可变性串联重复序列 (variablenumberoftandemrepeatspolymorphism ,VNTR)多态性与高血压病(essentialhypertension,EH)的相关性。方法 依据VNTR位点侧翼序列设计引物 ,PCR方法分别自血压正常 (normotension ,NT)和EH人群基因组DNA扩增VNTR片段 ,琼脂糖凝胶电泳分析VNTR基因型 ,对两组VNTR的基因型与等位基因频率进行统计对比。结果 NT和EH人群eNOS基因VNTR均存在重复 4次、5次和 6次 3种等位基因 ,以及 4/4纯合、4/5杂合、5/5纯合和 5/6杂合 4种VNTR基因型 ,但等位基因与基因型的分布频率存在差异。EH人群重复 4次的等位基因频率 (χ2 =30 80 ,P <0 0 0 0 1 ) ,4/5杂合 (χ2 =2 1 45 ,P <0 0 0 0 1 )和 4/4纯合 (χ2 =4 0 6 ,P <0 0 5)的基因型频率明显高于NT人群。结论 eNOS基因VNTR重复 4次的等位基因与EH相关 ,携带重复 4次等位基因的人具有罹患EH的一定危险性 (χ2 =33 96 ,P <0 0 0 0 1 ,OR =3 2 ,95 %可信区间为 2 0 97~ 4 495)。

关 键 词:一氧化氮合酶 高血压 内皮细胞型一氧化氮合酶 基因多态性 相关性
修稿时间:2001-11-21

The polymorphism of a variable number of tandem repeats in the endothelial nitri c oxide synthase gene is associated with essential hypertension in Chinese popul ation
Abstract:
Keywords:Nitric oxide synthase  Hypertension  Polymorphism (Genetics)
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