| SLC25A20基因变异致肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症2例新生儿的临床及遗传学分析题录 |
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| 作者姓名： | 张庆华 冯暄 王兴 刘芙蓉 周秉博 张钏 王玉佩 石静云 郝胜菊 惠玲 易彬 |
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| 作者单位： | 1.甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)医学遗传中心, 兰州;2.甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)新生儿重症救护中心, 兰州 |
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| 基金项目： | 甘肃省科技计划 21JR7RA680、20CX4FA003;兰州市人才创新创业项目 2018-RC-95;兰州市科技局计划 2017-4-50 |
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| 摘 要： | 目的探讨2例肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症（CACTD）患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2018年1月3日与11月19日于甘肃省妇幼保健院就诊的2例CACTD患儿为研究对象。采集患儿相关临床资料, 应用家系全外显子组测序（trio-WES）进行基因检测, 对变异位点进行Sanger测序验证与致病性分析。结果 2例患儿均为男性, 均以低血糖为主要临床表现。Trio-WES与Sanger测序显示患儿1携带SLC25A20基因c.49G>C（p.Gly17Arg）与c.106-2A>G复合杂合变异, 分别遗传自其父母;患儿2携带SLC25A20基因c.199-10T>G纯合变异, 遗传自其父母;其中c.49G>C（p.Gly17Arg）与c.106-2A>G均未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）相关标准与指南, c.49G>C（p.Gly17Arg）、c.106-2A>G、c.199-10T>G变异分别评级为可能致病性变异（PM2supporting+PP3+PM3strong+PP4）、致病性变异（PVS1+PM2supporting+PM5+PP3）与致病性变异（PVS1+PM2supporting+PP3+PP5）。结论结合患儿临床表型与基因型明确诊断为CACTD, 为患儿治疗、家系遗传咨询和产前诊断预防提供参考依据。
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| 关 键 词： | 肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症 SLC25A20基因 家系全外显子组测序 新变异 |
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