| 摘 要： | 目的应用基因芯片对先天性耳聋儿童及其家属行耳聋基因检测,了解芜湖地区耳聋儿童常见的致聋基因。方法选取来自芜湖市第二人民医院的37例非综合征型耳聋儿童及其家属(共109例),行耳聋高危因素问卷调查、耳鼻咽喉科专科检查、听力学评估及影像学检查,应用基因芯片对109例受检者行GJB2、GJB3、SLC26A4、mt DNA 4个常见基因9个热点突变点位的检测。结果 37例受检儿童,23例检测出基因突变,阳性率为62.16%,其中15例GJB2基因突变(40.54%)(235del C纯合突变6例、杂合突变4例;299del AT杂合突变1例;235del C和299del AT复合杂合突变3例;176del16和235del C复合杂合突变1例);7例SLC26A4基因突变(18.92%)(IVS7-2纯和合突变2例、杂合突变5例);1例mt DNA基因突变(2.70%)(1555A>G均质突变)。检出GJB2或/和SLC26A4突变的聋儿,其父母均检测出相应的基因突变。结论芜湖地区耳聋儿童常见的致聋基因是GJB2、SLC26A4、mt DNA,最常见的是GJB2基因235del C点位突变,GJB2及SLC26A4基因与遗传高度相关。
|
