一例进行性假性类风湿发育不良症合并脊柱侧凸患者的护理

进行性假性类风湿发育不良症( progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPD)是一种少见的常染色体隐性遗传性骨代谢病,又名晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病或幼年进行性假性类风湿关节炎,以广泛性软骨发育不良、进行性多关节炎、扁平椎为特征[1]。 PPD主要的临床特征为身材矮小、脊柱畸形、外周关节广泛受累。由于膝和髋关节进行性挛缩、脊柱畸形,PPD患者较同年龄人身高一般轻度减低。关节受累主要表现为轻到中度的关节疼痛、关节局部的硬性肿胀、关节活动度的逐渐减小及进行性关节畸形。脊柱受累为本病另一突出表现,但是早期常无自觉症状,随病程进展,有的患者可以出现脊柱前、后凸(尤其胸腰椎)及侧弯畸形[2]。英国报道其发病率约为1/1000000,男女发病率无明显差异,该病好发于东地中海沿岸、中东、北非,我国目前尚未见具体的发病率报道[3]。北京协和医院于2013年11月收治1例进行性假性类风湿发育不良症的患者,入院后采取了针对性的治疗及护理措施,患者病情好转出院。