结节性硬化症1例

1 临床资料 患儿,男,12岁。因阵发性四肢痉挛10余年,加重二月入院。患儿2岁左右时无明显诱因出现四肢痉挛,表现为阵发性头及躯干急骤前屈,上肢伸直,然后屈曲内收,下肢屈曲。每次发作时间在5～6s左右后自行缓解,每月发作数次。在当地医院以“癫痫”治疗,口服“鲁米那”。其间在8～10岁左右,发作次数有所减少。近二个月来,患儿上述症状明显加重,持续时间明显延长,约1～2 min左右,发作时有短暂的意识丧失。既往史:第1胎第1产,足月顺产,无窒息抢救史,否认乙肝、结核、手术外伤等病史。2岁时面部出现皮疹,一直以“湿疹”治疗。父母非近亲结婚,其兄弟姐妹无类似病史。查体:T36.5℃,体重25kg,发育正常,营养中等,神志清楚,智力大致正常,在鼻的两侧面颊部可见多个突出平面约0、1cm～0.2