| 结节性硬化症1例 |
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| 引用本文： | 蔡开容,陈瑞林,庄伟雄,倪水月,高德义.结节性硬化症1例[J].深圳中西医结合杂志,2002,12(4):255-256. |
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| 作者姓名： | 蔡开容 陈瑞林 庄伟雄 倪水月 高德义 |
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| 作者单位： | 广东省潮阳市耀辉医院 广东 潮阳 515157 |
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| 摘 要： | 1 临床资料 患儿,男,12岁。因阵发性四肢痉挛10余年,加重二月入院。患儿2岁左右时无明显诱因出现四肢痉挛,表现为阵发性头及躯干急骤前屈,上肢伸直,然后屈曲内收,下肢屈曲。每次发作时间在5～6s左右后自行缓解,每月发作数次。在当地医院以“癫痫”治疗,口服“鲁米那”。其间在8～10岁左右,发作次数有所减少。近二个月来,患儿上述症状明显加重,持续时间明显延长,约1～2 min左右,发作时有短暂的意识丧失。既往史:第1胎第1产,足月顺产,无窒息抢救史,否认乙肝、结核、手术外伤等病史。2岁时面部出现皮疹,一直以“湿疹”治疗。父母非近亲结婚,其兄弟姐妹无类似病史。查体:T36.5℃,体重25kg,发育正常,营养中等,神志清楚,智力大致正常,在鼻的两侧面颊部可见多个突出平面约0、1cm～0.2
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| 关 键 词： | 症状 诊断 常染色体显性遗传疾病 阵发性痉挛 儿童 结节性硬化症 |
| 文章编号： | 1007-0893(2002)04-0255-02 |
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