| 单纯型甲基丙二酸血症家系MUT基因变异的分析及产前诊断CSCD |
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| 引用本文： | 胡爽梅世月白莹孔祥东. 单纯型甲基丙二酸血症家系MUT基因变异的分析及产前诊断CSCD[J]. 中华医学遗传学杂志, 2018, 0(4): 471-474 |
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| 作者姓名： | 胡爽梅世月白莹孔祥东 |
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| 作者单位： | 1.郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心450001; |
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| 摘 要： | ![]()
目的对20个单纯型甲基丙二酸血症家系MUT基因的变异进行测序分析，为家系产前诊断提供依据。方法应用PCR产物直接测序法对20例单纯型甲基丙二酸血症患儿及其父母的MUT基因进行变异检测和分析，明确基因变异情况，并对9名孕妇进行产前诊断。结果20例患儿的家系共检测出19种MUT基因变异，最常见的变异为C.323G〉A（P．Arg108His）、c．1106G〉A（P．Arg369His）、C．729_730insTT（P．D244Lfs＊39）和c．1107dupT（P．T370Yfs＊22）。C．920_923delTCTT（P．F307SIs＊6）、C．419T〉C（P．Leu140Pro）和C．613G〉A（P．Glu205Lys）为未报道过的新变异。Polyphen2和Mutationtaster软件预测这3个变异均可能致病。产前诊断结果显示1例胎儿未检测到MUT基因变异，3例胎儿为MUT基因杂合变异携带者，5例胎儿为MUT基因复合杂合变异或纯合变异患儿。MUT基因正常或杂合变异携带者胎儿的家系选择继续妊娠，而MUT基因纯合变异或复合杂合变异胎儿的家系均选择终止妊娠，胎儿娩出后随访结果与产前诊断结果一致。结论MUT基因突变分析结果为家系的产前诊断提供了依据，新变异的检出丰富了MUT基因突变谱。
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| 关 键 词： | 单纯型甲基丙二酸血症 MUT基因 基因突变 产前诊断 |
Analysis of MUT gene mutations and prenatal diagnosis for 20 pedigrees affected with isolated methylmalonic aciduriaCSCD |
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| Affiliation: | 1.Center of Genetic and Prenatal Diagnosis, First Affiliated Hospital, Zhengzhou University, Zhengzhou, Henan450001; |
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| Abstract: | ![]()
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| Keywords: | Gene mutation Isolated methylmalonic aciduria MUT gene Prenatal diagnosis |
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