|
|||||
|
|
| 脊髓小脑型共济失调6型一家系3例报告 | |
| 作者姓名： | 孙顺昌 许波 |
| 作者单位： | 青岛大学医学院第二附属医院,山东青岛,266042;青岛大学医学院第二附属医院,山东青岛,266042 |
| 摘 要： | 采用聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶电泳(PCR-PAGE)技术,对一SCA6家系的3例患者行SCA6(CAG)n的重复数目分析,并对异常等位基因进行测序,分析SCA6患者的临床特征.结果 3例患者(CAG)n重复数目为25和26,而正常人群为5～17;SCA6的临床特征为缓慢进展的纯小脑性共济失调及小脑萎缩.认为基因突变检测是诊断SCA6的金标准;SCA6与其他SCAs亚型不同,仅表现为单纯小脑性共济失调. |
| 关 键 词： | 脊髓小脑共济失调6型 临床特点 基因突变 |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ | |