| Iα1基因hs1,2 区B等位基因与IgA肾病的易感性相关 |
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| 作者姓名： | 古宏标 李幼姬 杜勇 黄玮俊 李彩霞 陈素琴 王一鸣 |
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| 作者单位： | 1.中山大学中山医学院医学遗传教研室,3中山大学附属第一医院肾脏内科,广东,广州,510080;2.广东药学院,广东,广州,510224 |
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| 基金项目： | 美国中华医学基金资助项目(No.98-677),国家自然科学基金资助项目(No.30170434),广东省自然科学基金资助项目(No.013140) |
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| 摘 要： | ［］目的：研究Iα1hs1,2VNTR多态性与我国IgA肾病的相关关系。方法：采集419例肾活检证实的IgA肾病患者及其一级亲属、条件相当的201例健康志愿者血样,提取基因组DNA。用PCR产物直接电泳法鉴定Iα1hs1,2VNTR基因型,采用以家庭为基础的传递/不平衡分析（TDT）和单倍型相对危险度（HRR）,以及病例-对照研究分析Iα1hs1,2VNTR多态性与我国IgA肾病的相关关系。结果：①TDT分析结果显示Iα1hs1,2VNTRB等位基因从杂合子父母向患者传递的频率显著高于预期值(101Trios,χ2=6.818,P＜0.01,扩展TDT分析也得到相同结果(164家庭,χ2=7.583,P＜0.01)。②与TDT结果一致,HRR分析同样显示Iα1hs1,2VNTRB等位基因的过度传递(P＜0.05,χ2=4.122,HRR=1.180),而BB基因型具有更强的患病倾向(P＜0.05,χ2=4.411,OR=1.538)。③病例-对照研究显示IgA肾病组B等位基因频率显著高于正常对照组(χ2=6.968,P＜0.05)。结论：Iα1hs1,2VNTR基因多态性与我国IgA肾病患者的易感性相关。
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| 关 键 词： | 肾小球肾炎 IGA 免疫球蛋白A 增强子元件(遗传学) 可变数量串联重复 多态性现象(遗传学) 传递不平衡分析 |
| 文章编号： | 1000-4718（2005）11-2221-04 |
| 收稿时间： | 2005-06-28 |
| 修稿时间： | 2005-06-282005-08-26 |
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