FISH检测宫颈脱落细胞中hTERC基因的扩增及临床意义

目的:探讨应用FISH(荧光原位杂交)技术检测不同程度宫颈病变中人类染色体末端酶基因(hTERC基因)的扩增情况,为宫颈癌的筛查、早期诊断及预后评估提供新的途径。方法:收集2009-01～2010-06来珠海市第二人民医院门诊就诊病人的宫颈脱落细胞标本148例,按细胞学检查结果分为:未见上皮内瘤变(NILM)35例、未明确诊断意义的不典型鳞状细胞(ASC-US)34例、不除外高度上皮内病变的不典型鳞状细胞(ASC-H)9例、低度鳞状上皮内病变(LSIL)38例、高度鳞状上皮内病变(HSIL)22例和鳞状细胞癌(SCC)10例;组织学分组包括正常或慢性宫颈炎20例、宫颈上皮内瘤变(CIN)Ⅰ级75例、CINⅡ/Ⅲ级42例和SCC11例。用荧光原位杂交(FISH)方法检测宫颈脱落细胞中hTERC基因的扩增。结果:在细胞学分组中,hTERC基因扩增阳性率在NILM、ASCUS、LSIL、ASC-H、HSIL和SCC中分别为5.71%、17.60%、22.22%、44.70%、68.18%、100%;在组织学分组中,其hTERC基因扩增阳性率在正常或慢性宫颈炎、CINⅠ、CINⅡ/Ⅲ和SCC中分别为5%、9.33%、54.80%、100%。随细胞学和组织学病变程度增加,hTERC基因扩增阳性率均增加(P<0.001)。hTERC基因在HR-HPV阳性与阴性组中扩增率为30.33%与12.24%,两组比较有显著性差异(P<0.05)。hTERC基因检测CINⅡ/Ⅲ以上病变的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为64.15%、95.63%、82.93%和82.24%。结论:FISH检测hTERC基因的阳性表达率随宫颈病变程度的加重而增加,hTERC基因扩增与宫颈细胞学和组织学异常密切相关,且随着病变程度增加其扩增阳性率增加,具有敏感性、特异性高的特性,诊断价值更高;FISH检测hTERC基因可作为预测宫颈病变进展到宫颈癌的生物遗传学标志物。从而弥补目前宫颈癌筛查程序中的不足,既宫颈癌前病变是否进展。应用FISH技术能早期发现与宫颈癌有关的基因变化,为基因诊断和个体化治疗开辟新?