| 3901例外周血染色体分析及临床意义 |
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| 引用本文： | 王翔,李旭,陈葳,杨文方,赵明刚. 3901例外周血染色体分析及临床意义[J]. 中国妇幼健康研究, 2012, 23(1). DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2012.01.009 |
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| 作者姓名： | 王翔 李旭 陈葳 杨文方 赵明刚 |
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| 作者单位： | 1.西安交通大学医学院第一附属医院分子医学实验室,陕西,西安,710061;2.西安交通大学医学院第一附属医院妇幼中心,陕西,西安,710061 |
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| 摘 要： | 目的 研究染色体异常检出的情况及其与疾病的关系.方法 对3 901例待检者抽取外周血,采用染色体培养、G显带、C显带,必要时行荧光原位杂交技术进行核心分析.结果 3 901例受检者中共检出染色体异常核型484例,异常检出率为12.41%,异常核型中男性293例,女性191例;异常核型中常染色体异常179例,占受检者的4.59%;性染色体异常168例,占4.31%,多态性137例,占3.51%.平衡易位核型中11例为世界首报.染色体异常检出类型与临床表现有显著性相关(r=0.013,P=0.000).结论 对不良孕产史、智力低下、性分化异常的患者进行染色体核型分析具有重要的临床意义.
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| 关 键 词： | 染色体 核型分析 不良孕产史 多态性 |
Chromosome karyotype analysis of 3 901 cases and its clinical significance |
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| WANG Xiang,LI Xu,CHEN Wei,YANG Wen-fang,ZHAO Ming-gang. Chromosome karyotype analysis of 3 901 cases and its clinical significance[J]. Chinese Journal of Maternal and Child Health Research, 2012, 23(1). DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2012.01.009 |
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| Authors: | WANG Xiang LI Xu CHEN Wei YANG Wen-fang ZHAO Ming-gang |
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