藏族妇女降钙素受体基因多态性和骨质疏松的相关性

目的：骨质疏松的发生受到遗传因素的影响，但其相关基因对不同种族人群的影响不尽相同，本项研究首次报道了降钙素受体(calcitonin receptor，CTR)基因多态性在藏族妇女中的分布规律及其与骨质疏松(osteoporosis，OP)的相关性。方法：利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP)法测定无亲缘关系的夏河县207名藏族年轻妇女和116名绝经后妇女的CTR基因单核苷酸多态性。并用UBIS3000定量超声仪测定受试者超声振幅衰减(BUA)、超声声速(SOS)和刚度(STI)3项指标。结果：藏族年轻妇女CTR基因的TC型为23．7％，CC型为76．3％，绝经后妇女的TC型为25．9％，CC型为74．1％，均未见TT型，两组研究对象的基因型分布百分率差异无显著性意义(x^2=0．193，P&;gt;0．5)。TC基因型组的3项定量超声参数值均高于CC基因型组，年轻妇女的SOS[TC型为(1576．50&;#177;29．19)m／s，CC型为(1541．82&;#177;47．70)m／s]和STI[TC型为(108．19&;#177;15．87)％，CC型为(93．27&;#177;26．12)％]表现为差异有极显著性意义(tSOS=3．383，tSTI=3．168，P&;lt;0．01)，BUA[TC型为(74．28&;#177;13．02)dB／MHz，CC型为(64．51&;#177;22．56)dB／MHz]差异有显著性意义(tm=2．031，P&;lt;0．05)；绝经后妇女的3组参数[TC型：BUA=(50．15&;#177;10．37)dB／MHz，SOS=(1526．93&;#177;30．32)m／s。STI=(76．13&;#177;14．49)％；CC型：BUA=(43．26&;#177;17．71)dB／MHz．SOS=(1497．46&;#177;28．37)m／S，STI=(65．07&;#177;15．41)％]差异均有显著性意义(tBUA=2．058，tSOS=2．594，tSTI=2．377，P&;lt;0．05)。结论：CTR的基因型具有种族差异性，藏族的CTR基因型分布百分率不同于已报道的其他种族，CTR基因型与反映骨密度、骨强度和骨的结构特征的定量超声参数之间有一定关联，藏族的CTR基因型通过影响峰值骨量的获得成为影响骨质疏松发生的危险因素。