| 瘢痕疙瘩家系外周血Smad2基因的突变检测 |
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| 引用本文： | 宋玫,高建华,刘晓军,严欣. 瘢痕疙瘩家系外周血Smad2基因的突变检测[J]. 中国美容整形外科杂志, 2009, 20(3). DOI: 10.3969/j.issn.1673-7040.2009.03.018 |
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| 作者姓名： | 宋玫 高建华 刘晓军 严欣 |
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| 作者单位： | 1. 兰州,兰州军区总医院,烧伤整形科,甘肃,730050
2. 南方医科大学南方医院,整形美容中心 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金，广东省名医工程基金 |
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| 摘 要： | 目的 对一瘢痕疙瘩家系进行Smad2基因的突变检测,以明确Smad2基因突变是否与这一家系发病有关.方法 以瘢痕疙瘩家系中4个患者的瘢痕疙瘩组织及其周围正常皮肤、外周血为研究对象,以其配偶的外周血为正常对照,采用PCR及基因序列分析,对所有标本的Smad2基因的所有外显子进行突变检测.结果 基因测序在所有标本中Smad2基因的1～11外显子及其邻近内含子均未发现突变.结论 此瘢痕疙瘩家系的致病基因,可能不是Smad2基因.
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| 关 键 词： | 瘢痕疙瘩 家系 Smad2基因 突变 |
Detection of smad2 gene mutation in a Han Chinese keloid pedigree |
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