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眼咽肌型肌营养不良症一例
作者姓名:李大中
作者单位:兰州医学院第一附属医院神经内科,730000
摘    要:
先证者 :女 ,50岁 ,农民。父 73岁 ,母 74岁 ,均健在。兄妹 9人 ,其排行 3。主诉上睑下垂 ,走路不稳 11年且缓慢加重。现病史 :39岁时出现上睑下垂 ,视物模糊 ,渐出现语言含混 ,鼻音重 ,2~ 3年后出现吃饭发噎 ,有时呛咳。 4~ 5年后出现走路不稳 ,并逐年略加重 ,呈鸭行走态 ,双上肢亦力弱 ,不能干重活 ,一般日常生活可自理。神经系统检查 :神志清楚 ,语言含混 ,有鼻音 ,双上睑下垂 ,无法抬起 ,遮住眼球大半 ,无朝轻暮重现象。双眼运动受限 ,右外展、左内收不全 ,左外展不全 ,有复视。双瞳等大圆 ,光反应 (+ ) ,角膜反射 (+ ) ,眼底未见异常…

关 键 词:眼咽肌型肌营养不良症 诊断 实验室诊断 肌电图
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