| GATA4基因与单纯性先天性心脏病的相关性研究 |
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| 引用本文： | 徐小延,邱广蓉,宫立国,辛娜,孙开来. GATA4基因与单纯性先天性心脏病的相关性研究[J]. 中国实用儿科杂志, 2007, 22(8): 587-590 |
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| 作者姓名： | 徐小延 邱广蓉 宫立国 辛娜 孙开来 |
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| 作者单位： | 中国医科大学医学遗传学教研室,辽宁沈阳,110001 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金;辽宁省教育厅资助项目 |
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| 摘 要： | ![]()
目的探讨GATA4基因与单纯性先天性心脏病的相关性。方法2001年,收集沈阳军区总医院心脏外科62个单纯性先天性心脏病(CHD)家系,选择GATA4基因编码区内4个可引起氨基酸改变的cSNP,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)分析该62个单纯性CHD核心家系206名成员的基因型;应用ETDT软件进行单位点关联分析;应用2LD软件进行配对连锁不平衡检验;应用TRANSMIT软件进行单体型分析。结果Q19E(rs1139240)位点未检测到多态。L39V(rs1139241)、P66A(rs1139244)和G377S(rs3729856)位点存在多态。单位点关联分析显示L39V位点χ2=6·178(P<0·05),P66A位点χ2=8·607(P<0·05),G377S位点χ2=9·842(P<0·05)。配对连锁不平衡检验显示L39V和P66A之间存在连锁不平衡(D’=0·999999)。单体型分析共观察到4种单体型,只有2种单体型的频率大于3%,但却占单体型总数的97·7%。这两种单体型的总体统计χ2=1·0345(P>0·05)。结论Q19E在本文人群中未检测到多态;L39V、P66A和G377S3个位点与单纯性CHD有明显的相关性(P<0·05)。
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| 关 键 词： | 单纯性先天性心脏病 GATA4基因 单核苷酸多态 单体型 |
| 文章编号： | 1005-2224(2007)08-0587-04 |
| 修稿时间： | 2007-02-02 |
Association analysis of GATA4 gene and congenital heart disease |
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| XU Xiao-yan,QIU Guang-rong,GONG Li-guo,et al.. Association analysis of GATA4 gene and congenital heart disease[J]. Chinese Journal of Practical Pediatrics, 2007, 22(8): 587-590 |
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| Authors: | XU Xiao-yan QIU Guang-rong GONG Li-guo et al. |
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| Affiliation: | XU Xiao-yan,QIU Guang-rong,GONG Li-guo,et al.Chinese Medical University,the First Affiliated Hospital,Shenyang 110001,China |
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| Abstract: | ![]()
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| Keywords: | Congenital heart disease GATA4 gene SNP Haplotype |
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