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广东省孕前高危夫妇地中海贫血基因诊断结果分析
引用本文:赵文忠,李铭臻,顾恒,周冰燚,朱志勇,郑立新. 广东省孕前高危夫妇地中海贫血基因诊断结果分析[J]. 热带医学杂志, 2015, 0(3): 319-320
作者姓名:赵文忠  李铭臻  顾恒  周冰燚  朱志勇  郑立新
作者单位:广东省计划生育科学技术研究所
基金项目:广东省科技计划项目(2011B060300035);广东省计划生育科技项目(20110207)
摘    要:目的通过孕前地中海贫血干预项目的实施,有效降低中间型地贫,基本避免重症地中海贫血患儿出生。方法利用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交法对1 485对初筛阳性地中海贫血夫妇进行α-与β-地中海贫血的基因型检测,并对其结果进行分析。结果需要进行产前诊断的共有550对,占初筛阳性地中海贫血夫妇的37.04%。其中Hb Bart’s类为282对,占18.99%;血红蛋白H病类为152对,占10.24%;β双重杂合子类为96对,占6.46%;β纯合子类为20对,占1.35%。结论开展孕前地中海贫血基因检测,对于有效降低中间型地贫,基本避免重症地中海贫血患儿出生,提高我省出生人口素质具有重要意义。

关 键 词:地中海贫血  基因检测  夫妇

Genetic screening of pre-pregnancy high-risk thalassemia couples in Guangdong province
ZHAO Wen-zhong;LI Ming-zheng;GU Heng;ZHOU Bing-yi;ZHU Zhi-yong;ZHENG Li-xin. Genetic screening of pre-pregnancy high-risk thalassemia couples in Guangdong province[J]. Journal Of Tropical Medicine, 2015, 0(3): 319-320
Authors:ZHAO Wen-zhong  LI Ming-zheng  GU Heng  ZHOU Bing-yi  ZHU Zhi-yong  ZHENG Li-xin
Affiliation:ZHAO Wen-zhong;LI Ming-zheng;GU Heng;ZHOU Bing-yi;ZHU Zhi-yong;ZHENG Li-xin;Family Planning Research Institute of Guangdong;
Abstract:
Keywords:
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