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| Waardenburg综合征Ⅳ型患儿SOX10基因新突变研究 | |
| 作者单位： | ;1.广西医科大学基础医学院病理生理学教研室;2.首都儿科研究所遗传研究室;3.首都儿科研究所遗传研究室儿童发育营养组学北京市重点实验室;4.首都儿科研究所附属儿童医院普通外科 |
| 摘 要： | 目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型(WS4)散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用Gene Tool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变(c.838G>T,p.E280X),父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。 |
| 关 键 词： | Waardenburg综合征Ⅳ型 SOX10无义突变 目的基因测序 遗传咨询 |
Novel SOX10 mutation in a girl with type Ⅳ Waardenburg syndrome |
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