阿尔茨海默病与早老素基因多态性的相关性探讨

目的　探讨早老素 1基因 8号内含子突变在阿尔茨海默病 (AD)发病中的意义 .方法　PCR扩增 6 6例AD患者及 14 3例对照者的早老素 1基因 8号内含子突变点 ,经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型 .结果　①AD病人早老素 1基因 8号内含子基因中 ,基因型 1/ 1占 37.9% ,明显高于对照组的 2 3.1% (p <0 .0 5 ) ,2 / 2占 9.1% ,明显低于对照组的 2 4 .5 % (p <0 .0 5 ) ,1/ 2占 5 3.0 % ,与对照组 5 2 .4 %无明显差异 (p >0 .0 5 ) .②AD病人中早老素 1基因 8号内含子基因 1等位基因的频率为 0 .6 4 39,明显高于对照组 (p<0 .0 5 ) ,2等位基因频率为 0 .35 6 1,明显低于对照组 (p <0 .0 5 ) .结论　PS - 1基因多态性与AD发病有关 ,AD发病与PS - 1基因与 1等位基因呈明显正关联 ,与 2等位基因呈明显负关联