细胞色素P450氧化还原酶缺乏症的POR基因突变研究

目的 分析1例细胞色素P450氧化还原酶缺乏症患者的临床和基因突变特点，为明确患者的诊断提供依据。方法 收集甘肃省妇幼保健院1例因肾上腺皮质增生而就诊的患者的临床资料，并进行高通量测序，分析细胞色素氧化还原酶缺乏症POR基因突变与临床表型的相关性。结果 发现患者POR基因存在c.1820A>G(p.Y607C)和c.830+5G>A(splicing)复合杂合突变，其中c.830+5G>A(splicing)为国内外首次报道。结论 除了经典的PORD外，POR基因还有一些致病性较轻的突变。